Введение в ДНК-генеалогию
ДНК-генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.).
Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это наша ДНК. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передаётся неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии — Y-хромосоме.
ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет.
ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.
|
Что такое Y-ДНК гаплотип
В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «Коротким Тандемным Повтором» (англ. Short Tandem Repeat). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …
Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.
В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением. Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца.
Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.
Эти мутации очень важны, потому что ученые знают примерную частоту их возникновения, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor).
|
Интерпретация ДНК теста
После проверки и объединения результатов ДНК-генеалогических тестов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 10 маркеров может быть похож на данную таблицу:
| Локусы |
19 |
385a |
385b |
388 |
389i |
389ii |
390 |
391 |
392 |
393 |
| Аллели |
14 |
12 |
17 |
12 |
13 |
29 |
24 |
11 |
13 |
13 |
Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 80-100 тысяч лет. Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной одной фамилией прошли тест.
В какой-то момент в прошлом этой семьи произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи. При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:
|
19 |
385a |
385b |
388 |
389i |
389ii |
390 |
391 |
392 |
393 |
426 |
| Кузен 1 |
14 |
12 |
17 |
12 |
13 |
29 |
24 |
11 |
13 |
13 |
10 |
| Кузен 2 |
14 |
12 |
17 |
12 |
13 |
29 |
24 |
11 |
13 |
13 |
10 |
| Кузен 3 |
14 |
12 |
17 |
12 |
13 |
29 |
24 |
11 |
14 |
13 |
10 |
|
|
Гаплотип
Уникальный набор аллелей определенных локусов, например, на Y-хромосоме. Может иметь такой вид: 13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30 для локусов: DYS393-DYS390-DYS19-DYS391-DYS385a-DYS385b-DYS426-DYS388-DYS439-DYS389I-DYS392-DYS389II.
Гаплогруппа
Группа схожих гаплотипов, которые разделяют также общий полиморфизм одного нуклеотида (SNP, или "снип").
Аллель
Одно из нескольких возможных значений для определенного локуса. Например, для Y-хромосомного локуса DYS390 аллель может принимать значение в интервале от 14 до 30 тандемных повторов.
SNP
Однонуклеотидный полиморфизм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. Две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид. В таком случае, говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций.
STR
Короткий тандемный повтор (буквальный перевод англ. short tandem repeat, STR) — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК. Например, в локусе DYS391 может быть 12 повторов из четырех нуклеотидов ... TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA ... Такое количество повторов можно записать как DYS391=12.
Локус
Определенный участок на хромосоме. Другое название "маркёр".
Мутация
Точечное изменение генотипа, которое передается всем потомкам клетки, или организма. Мутации происходят под влиянием внешней, или внутренней среды. Изменение аллеля в Y-хромосомном локусе DYS391 c 12 повторов на 13 повторов является мутацией. Также замена одного нуклеотида другим - называется SNP мутацией.
DYS
В переводе с анг. (DNA Y-chromosome segment) это участок ДНК на Y-хромосоме. Обычно абривеатура DYS находится вместе с номером участка ДНК, например, №391 и записывается как DYS391.
Микросателлит
Аналогично STR - варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК, состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар оснований. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции. Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями.
"Бутылочное горлышко" популяции
Сильное сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам. Изначально имеющая большое генетическое разнообразие популяция, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания в какой-то период почти вымирает, и её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижении численности популяции, может происходить в результате катастроф, или неблагоприятных условий, эпидемий и тд. В дальнейшем численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается.
Популяция
Население определенной местности, совокупность индивидуумов, из которой отбирается выборка для последующего генетического исследования.
Ген
Это участок ДНК, несущий какую-либо информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.
ДНК-генеалогия
То же, что и молекулярная генеалогия и генетическая генеалогия. Использует мутации Коротких Тандемных Повторов (STR) на участках Y-хромосомы для реконструкции исторических событий прошлого человечества, миграционных процессов носителей определенных гаплогрупп. Для индивидов ДНК-генеалогия помогает установить являются ли, например, однофамильцы родственниками, и по количеству накопленных мутаций в STR-гаплотипе как давно группа, или два индивида имели общего предка по прямой мужской линии, другими словами позволяет проследить генеалогию намного дальше обозримого "документального горизонта".
Контент любезно предоставлен сайтом Gentis
|